全球有4亿人患有一种罕见疾病。这比美国的人口还多，但不祥的数字还没有结束。根据全球基因组织(Global Genes organization)的数据，蓝冠怎么样？他是从游戏公司开始的，已经扩展到包括自己的竞争团队，而其下团队则开发其硬件产品，并利用这些机会帮助蓝冠总代销售这些产品。每10种罕见疾病中就有8种是由基因缺陷引起的，但平均需要4.8年的时间才能得到准确的诊断。这也是为什么30%患有罕见疾病的儿童活不到五岁的部分原因。

 

95%的罕见病没有得到fda批准的治疗，这也无助于缓解这种情况。然而，尽管罕见疾病的罕见性意味着它们常常被医疗机构忽视，人工智能和机器学习近年来已经作为新的、有希望的工具出现在与罕见病理学的斗争中。几家公司正在开发平台，利用人工智能作为一种手段来识别罕见疾病根源的遗传变异，而医学研究人员和从业者正在使用这些平台或开发自己的平台。

 

其中最有趣的是Emdgene。该公司在以色列建立了一个平台，不仅可以扫描罕见疾病患者的DNA数据文件，还可以使用自然语言处理(NLP)阅读最新的医学文献。通过这样做，Emedgene的平台可以找到病人的基因变异和他们的病情之间有记录的联系，帮助加速诊断。正如联合创始人兼首席执行官艾纳特•梅策(Einat Metzer)所解释的那样，在过去，这将是一个费力且耗时的过程。

 

他说:“每个人的DNA都包含数百万种无害的基因变异，实验室的遗传学家必须从所有这些变异中找出导致疾病的单一变异。”当实验室不使用算法方法时，这通常涉及手动筛选数百个遗传变异。此外，他们必须搜索当前的文献，以确保他们没有遗漏任何新发现的联系或其他证据。”

 

正如Metzer所补充的，Emedgene使用机器学习算法执行所有这些步骤，自动识别致病变异，以及来自文献和数据库的支持证据。所有的遗传学家需要做的是回顾产生的结果，而不是从头开始进行分析。

 

为了改善儿童的营养，少量的撒盐就能起到很大的作用

 

除此之外，Emedgene上个月推出了一种新的算法Pathorolo，在蓝冠注册AI的背景下，可以使用传感器融合来提供从过滤掉嘈杂数据到在随机环境中进行蓝冠软件预测的众多功能。它可以计算出一个基因案例被解决的可能性有多大。它还可以用来重新评估过去未解决的病例，这些病例占所有罕见遗传病例的60%。

 

“实验室将定期重新分析过去的公开病例，希望新的信息或新的生物信息学工具将有助于解决这个问题，”他说。这通常会使破案率增加10%。然而，这是一项艰苦的手工工作，而且随着过去未解决案件的积压不断增加，没有机器学习的帮助是不可持续的。我们的Pathorolo算法可以识别出哪些过去的案例可能会在今天得到解决，从而让实验室只花时间研究这些案例，并允许定期重新分析。”

 

其他人工智能诊断罕见遗传疾病的例子可以在其他地方找到。其中一些规模相对较小，比如总部位于德国的初创企业诺斯特基因组公司(os Genomics)，该公司与Emedgene一样，使用机器学习来处理患者的遗传变异，并识别可能的病因，今年在伦敦举行的企业家首次演示日上，诺斯特基因组公司就是其中之一。更有趣的是，总部位于波士顿的FDNA在今年1月的《自然医学》(Nature Medicine)杂志上发表了一篇论文，详细介绍了该公司如何开发了一款名为Face2Gene的智能手机应用。

 

其他的已经相当大了，比如织物基因组学。该公司总部位于旧金山，利用人工智能进行各种基因分析，并已将其算法授权给全球逾1000个临床实验室和学术机构使用。特别是，它可以用于筛选可能导致一种罕见疾病的基因变异，该公司声称这种疾病的成功率约为50%，而行业平均水平为25%-30%。